Goldenhar syndromet fik navnet ved en amerikansk læge, der først beskrev det i midten af forrige århundrede. Siden da er oplysninger om denne patologi blevet tilføjet lidt på grund af sin sjældenhed og kompleksitet, men takket være moderne teknologier kan det ikke kun diagnostiseres i utero, men også effektivt behandles.
Goldenhar syndrom - hvad er det?
Det syndrom, der betragtes som i medicinske kilder også omtales som "oculo-auriculo-vertebral dysplasi", "hemifacial microsomy syndrome", er en medfødt sygdom med et stort antal matchende anomalier. Patologi er forbundet med skade under gyllebuernes embryonale udvikling - overgangsbruskformige formationer, hvorfra underkæben, temporomandibulær ledd og høreapparatets struktur er yderligere dannet.
Ved at studere mere detaljeret Goldenhar-syndromet, hvilken slags sygdom er det, hvad er årsagen til dets udseende, at forskerne fandt, at kvinder er mindre modtagelige overfor denne patologi, og ved udbredelsen indtager den tredje plads blandt fejlene i den cranio-maxillofaciale zoneudvikling efter sådanne afvigelser som "harelæbe " Og" ulv mund ". Identifikation af sygdommen i fosteret er mulig i 20-24 ugers svangerskab gennem ultralyddiagnose med scanning i tre dimensioner.
Goldenhar syndrom - årsager
Det er ikke etableret præcis, hvad Goldenhar syndrom har en årsag, men de fleste forskere holder meninger om sygdommens genetiske karakter. Sygdomme af sygdommen er af en afslappet karakter, men ofte efter henvendelser fra patienters pensioner er arvelighedsfaktoren sporet. Nogle teorier overvejer forholdet mellem udviklingen af patologi og virkningen i de tidlige stadier af graviditeten af visse kemikalier, virale patogener.
Derudover betragtes følgende fakta fra en anamnesis af en gravid kvinde som risikofaktorer for udviklingen af en lidelse:
- blodbærende ægteskab;
- tidligere aborter ;
- overdreven kropsvægt
- diabetes mellitus.
Goldenhar syndrom - symptomer
Goldengens sygdom opdages hos nyfødte under visuel undersøgelse, der ofte er karakteriseret ved et kompleks af sådanne manifestationer:
- underudvikling af underkæben;
- ukorrekt dannelse af øjet (overtrædelse af baneens placering og dens størrelse);
- deformation af auricleen;
- defekt udvikling af livmoderhvirveler.
I de fleste tilfælde observeres symptomer på den ene side af ansigtet og bagagen, bilaterale læsioner er mindre almindelige. Graden af sværhedsgrad og kombinationer af manifestationer er individuelle. Ud over disse er der følgende unormale tegn på Goldenhar-syndromet:
1. Udformning af ansigt og mund:
- ansigts asymmetri;
- underudvikling af det zygomatiske område
- udragende pande;
- bred mund slids;
- ekstra tøjler;
- sproglige anomalier
- spalt gane eller læbe.
2. Defekter af høre- og synsorganerne:
- fravær af urinstof;
- aplasia af den auditive kanal
- døvhed;
- skelen;
- defekt af oculomotorisk muskulatur
- øjencyste;
- irisatrofi
- udbulende øje.
3. Patologi af indre organer og skeletsystem:
- defekt af interventricular hjertevæg;
- indsnævring af aorta
- tetrad af Fallot ;
- anomalier af det bronchopulmonale system;
- hydrocephalus;
- deformation af nyrebækkenet;
- misdannelse af ribben
- klumpfod;
- sammensmeltning af den første livmoderhvirvel med den occipitale knogle;
- skoliose;
- mental uudvikling.
Goldenhar syndrom - behandling
I forbindelse med multicharacteristiske manifestationer er patienter med Goldenhar syndrom underlagt differentieret behandling, som ofte udføres i flere faser, efterhånden som barnet vokser op. I milde tilfælde er det muligt at observere forskellige specialister, indtil barnet når tre år, hvorefter terapeutiske foranstaltninger anbefales, herunder kirurgiske manipulationer, ortodontisk behandling. I alvorlige tilfælde udføres de fleste interventioner indtil en eller to år.
Behandling for ortodonti udføres i tre hovedfaser, som svarer til udviklingen af dentoalveolar systemet (periode med mælketænder, skiftperiode, permanent bittetid). Patienterne er forsynet med aftagelige og ikke-aftagelige anordninger til korrektion af kæbe- og bidfejl, og der gives anbefalinger vedrørende reglerne for mundtlig pleje. Ofte i alderen 16-18 er alle medicinske og rehabiliteringsforanstaltninger færdige.
Goldenhar syndrom - operation
Gemifacialmikrosomi behandles med den obligatoriske udførelse af kirurgiske indgreb, typen, volumen og antal varierer afhængigt af graden af skade. Ofte er disse typer af operationer tildelt:
- endoprostetik af det temporomandibulære led, kæber (nederste, øvre);
- kompression-distraktion osteosyntese;
- osteotomi af næsen
- osteotomi af kæber;
- genioplasty;
- næsekorrektion;
- auriklens plastik;
- konturplast i underkæben osv.
Folk med Goldenhar syndrom
Patienter, der er diagnosticeret med Goldenhar syndrom før og efter operationen, kan se helt anderledes ud. Hvis rettidig i barndommen udføres operationer, herunder plastik, så kan sygdommens ydre tegn være praktisk taget fraværende. Der er mange eksempler, hvor folk med Goldenhar syndrom succesfuldt studerer, finder godt arbejde, fører familier og føder børn.
Goldenhar syndrom - prognose
For patienter med Goldenhar-syndromet er prognosen i de fleste tilfælde gunstig, og meget afhænger af omfanget af skaden på de indre organer. Med påvisning af hele komplekset af anomalier, er anvendelsen af alle mulige metoder til korrigering af overtrædelser, opmærksom holdning tæt på patienten, psykologisk støtte, en chance for en fuldstændig opsving.