For primære og sekundære seksuelle egenskaber er hormoner ansvarlige, hvoraf nogle produceres i binyrerne. Der er en født sygdom præget af dysfunktion af disse endokrine kirtler og overdreven frigivelse af androgener. Overskud af mandlige kønshormoner i kroppen fører til betydelige ændringer i kroppens struktur.
Adrenogenital Syndrom - Årsager
Den pågældende patologi stammer fra en medfødt genetisk mutation, der ervervet. Det er sjældent diagnosticeret, forekomsten af adrenogenital syndrom er 1 tilfælde pr 5000-6500. Ændringen i den genetiske kode fremkalder en stigning i adrenal cortex størrelse og forringelse. Produktionen af specielle enzymer, der deltager i produktionen af cortisol og aldosteron, reduceres. Deres mangel fører til en stigning i koncentrationen af mandlige kønshormoner.
Adrenogenitalt syndrom - klassificering
Afhængig af graden af adrenokortisk vækst og sværhedsgraden af symptomer findes den beskrevne sygdom i flere variationer. Former for adrenogenitalt syndrom:
- solteryayuschaya;
- viril (simple);
- postpubertal (ikke-klassisk, atypisk).
Adrenogenitalt syndrom - saltform
Den mest almindelige type patologi, som diagnosticeres hos nyfødte eller børn i det første år af livet. Med den saltløsende form for adrenogenital syndrom forstyrres hormonbalancen, og adrenal cortex er utilstrækkelig. Denne type sygdom ledsages af en for lav koncentration af aldosteron. Det er nødvendigt at opretholde vand-saltbalancen i kroppen. Dette adrenogenitalsyndrom fremkalder en krænkelse af hjerteaktivitet og et spring i blodtryk. Dette sker på baggrund af akkumulering af salte i nyrerne.
Adrenogenitalt syndrom er en viril form
En simpel eller klassisk variant af patologiens forløb ledsages ikke af fænomener af binyreinsufficiens. Det beskrevne adrenogenitale syndrom (ACS viril form) fører kun til ændringer i de eksterne kønsorganer. Denne type sygdom diagnosticeres også i en tidlig alder eller umiddelbart efter fødslen. Inde i reproduktionssystemet forbliver normalt.
Postpuberate form af adrenogenitalt syndrom
Denne type sygdom kaldes også atypisk, erhvervet og ikke-klassisk. Sådan adrenogenital syndrom forekommer kun hos kvinder, som har et aktivt seksuelt liv. Årsagen til udviklingen af patologi kan være både en medfødt mutation af gener og en tumor i binyrens cortex . Denne sygdom ledsages ofte af infertilitet, så uden adekvat terapi er adrenogenital syndrom og graviditet uforenelige koncepter. Selv med vellykket opfattelse er risikoen for abort høj, fosteret dræbes selv i de tidlige stadier (7-10 uger).
Adrenogenitalt syndrom - symptomer
Det kliniske billede af den beskrevne genetiske anomali svarer til alder og form af sygdommen. Adrenogenitalt syndrom hos nyfødte kan nogle gange ikke bestemmes på grund af, hvad barnets køn kan identificere forkert. Specifikke tegn på patologi bliver synlige fra 2-4 år, i nogle tilfælde manifesterer den sig senere, i ungdomsårene eller modenheden.
Adrenogenitalt syndrom hos drenge
Med salt-tabende form af sygdommen observeres symptomer på vand-saltbalanceforstyrrelse:
- diarré;
- svær opkastning
- lavt blodtryk
- kramper;
- takykardi;
- vægttab.
Et simpelt adrenogenitalt syndrom hos mandlige børn har følgende symptomer:
- forstørret penis
- overdreven hudpigmentering af pungen;
- mørke epidermier omkring anusen.
Nyfødte drenge diagnosticeres sjældent, fordi det kliniske billede i en tidlig alder er dårligt udtrykt. Senere (fra 2 år) er adrenogenitalt syndrom mere mærkbart:
- vækst af hår på kroppen, herunder kønsorganerne;
- lav, gruff stemme;
- hormonel acne ( acne vulgaris);
- maskulinisering;
- acceleration af knogledannelse
- kort statur.
Adrenogenitalt syndrom hos piger
At definere den betragtede sygdom hos kvindelige babyer er enklere, det ledsages af sådanne symptomer:
- hypertrofisk klitoris, som meget ligner en penis;
- stor labia, ligner en skrotum;
- Vagina og urinrør kombineres til en urogenital sinus.
På baggrund af tegn på nyfødte bliver piger undertiden forvekslet med drenge og opdraget i overensstemmelse med det forkerte køn. På grund af dette, i skole eller ungdomsår har disse børn ofte psykiske problemer. Inde i pigens reproduktive system svarer helt til den kvindelige genotype, derfor føler hun sig en kvinde. Barnet begynder indre modsætninger og vanskeligheder med tilpasning i samfundet.
Efter 2 år er kongenital adrenogenital syndrom karakteriseret ved følgende symptomer:
- for tidlig vækst af skindhår og armhuler
- korte ben og arme;
- muscularity;
- Udseende af ansigtshår (ved 8 års alder);
- en mands fysik (brede skuldre, smalt bækken);
- manglende vækst af brystkirtler;
- lav vækst og massiv torso;
- uhøflig stemme;
- acne sygdom;
- sen indtræden af menstruation (ikke tidligere end 15-16 år);
- ustabil cyklus, hyppige forsinkelser i menstruationen;
- amenoré eller oligomenorrhea;
- ufrugtbarhed;
- blodtryk spring;
- overdreven pigmentering af epidermis.
Adrenogenitalt syndrom - diagnose
Instrument- og laboratorieundersøgelser hjælper med at identificere hyperplasi og dysfunktion af binyrebarken. For at diagnosticere adrenogenitalt medfødt syndrom hos spædbørn udføres en grundig undersøgelse af kønsorganerne og computertomografi (eller ultralyd). En hardware undersøgelse kan opdage æggestokke og livmoderen hos piger med mandlige kønsorganer.
For at bekræfte den påståede diagnose udføres en laboratorieanalyse for adrenogenitalt syndrom. Det omfatter undersøgelsen af urin og blod på indholdet af hormoner:
- 17-OH-progesteron;
- aldosteron;
- cortisol;
- 17-ketosteroider.
Derudover tildelt:
- biokemi ;
- klinisk blodprøve
- generel undersøgelse af urin.
Behandling af adrenogenitalt syndrom
Det er umuligt at slippe af med den undersøgte genetiske patologi, men dens kliniske manifestationer kan elimineres. Adrenogenitalt syndrom - kliniske anbefalinger:
- Livstidsmodtagelse af hormonelle lægemidler. For at normalisere binyrebarkens arbejde og kontrollere den endokrine balance, skal du hele tiden drikke glukokortikoider. Den foretrukne indstilling er Dexamethason. Doseringen beregnes individuelt og varierer fra 0,05 til 0,25 mg pr. Dag. Med salt-tabende form af sygdommen er det vigtigt at tage mineralkorticoider for at opretholde vand-saltbalancen.
- Korrektion af udseende. Patienter med den beskrevne diagnose anbefales at have vaginalplastik, klitorektomi og andre kirurgiske indgreb for at sikre, at kønsorganerne har den korrekte form og størrelse.
- Regelmæssig konsultation med en psykolog (på forespørgsel). Nogle patienter har brug for hjælp i social tilpasning og accept af sig selv som en fuldvundig person.
- Stimulering af ægløsning. Kvinder, der ønsker at blive gravid, skal gennemgå en særlig medicin, der sikrer korrektion af menstruationscyklusen og undertrykkelsen af androgenproduktion. Glukokortikoider tages under hele graviditeten.