Trisomi 21 kromosomer er relativt sjældne. Ifølge statistiske data observeres en sådan sag 1 gang for 600-800 fødsler. Samtidig er det bevist, at sygdomsudviklingsfrekvensen vokser med stigningen i den delurente kvindes alder.
Hvad er årsagerne til udviklingen af trisomi 21 kromosomer?
For at forstå, hvad der menes med trisomi 21 kromosomer, er det nødvendigt at kende årsagerne til og funktionerne i denne patologi. Indtil nu er der ingen specifik grund til udvikling af patologi. Mange videnskabsmænd kommer til den konklusion, at sygdommen opstår som et resultat af talrige interaktioner mellem individuelle gener, hvilket i sidste ende fører til dannelsen af trisomi. I dette tilfælde bliver individuelle gener mere aktive. Som følge af den observerede ubalance forstyrres den videre udvikling af organismen, især den psyko-motionale sfære. Af de 400 gener, der findes på 21 kromosomer, er flertalsfunktionen ikke blevet etableret, hvilket gør det vanskeligt at identificere årsagen.
Den eneste, måske studerede risikofaktor for udviklingen af sygdommen er forældrenes alder. Så i undersøgelsen blev det konstateret, at hos kvinder i 25 år er sandsynligheden for at have et barn med Downs syndrom 1/1250, i alderen 35 - 1/400, og i 45 år har 1 ud af 30 fødte børn denne patologi. Samtidig er sandsynligheden for at have et barn med dette syndrom hos forældre med samme patologi 100%. Men hvis et barn med Downs syndrom blev født hos raske forældre, er sandsynligheden for at have et andet barn med samme patologi 1%.
Hvordan er patologien diagnosticeret?
For at udelukke abnormitet og forekomst af trisomi 21 kromosomer hos gravide kvinder udføres en såkaldt screening i første trimester af hver observeret graviditet. Samtidig gennemførte også en undersøgelse for at udelukke trisomi for 13 og 18 kromosomer. For at gøre dette udføres blodprøvetagning i intervallet 10-13 uger. Taget prøve af biomaterialet placeres i et specielt apparat, gennem hvilket tilstedeværelsen af patologi bestemmes.
Til screening af trisomi 21 tages der hensyn til det nøjagtige resultat, idet indikatorerne for normen samt indirekte faktorer som alder, vægt, antal fostre, tilstedeværelse eller fravær af dårlige vaner mv tages i betragtning. Kun efter at have gennemført en fuldstændig undersøgelse og beregner risikoen for udvikling af trisomi. Planlagt konsultation med en gynækolog.
Imidlertid kan kun resultaterne af denne undersøgelse ikke fungere som de vigtigste kriterier for diagnosticering af Downs syndrom. Resultaterne af screeningen er en indikation for yderligere undersøgelse af fosteret ved anvendelse af invasive metoder. Hvis der er stor risiko for at udvikle patologi, udføres chorion punktering ofte, såvel som amniocentese med genetisk undersøgelse af det indsamlede materiale.
Hvornår og til hvem er screeningen givet?
- Graviditetens alder er 35 år og derover;
- Tilstedeværelse i anamnesen af alvorlige komplikationer, såvel som uforklarlige graviditeter;
- kromosomale patologier samt medfødte misdannelser i tidligere graviditeter;
- Tilstedeværelse i familien af gravide arvelige sygdomme;
- forskellige overførte smitsomme sygdomme, strålingsstråling samt modtagelse i de tidlige stadier af graviditeten af stoffer med teratogen effekt.