Marfan syndrom er en meget sjælden genetisk sygdom. Ifølge statistikker forekommer denne sygdom hos 1 person ud af 5.000. I de fleste tilfælde er sygdommen arvelig. I 75% af tilfældene overfører forældrene det muterede gen til deres børn.
Årsagerne til Marfans syndrom ligger i mutationen af genet, der er ansvarlig for syntesen af fibrilin. Det er dette stof er et vigtigt protein i kroppen, der er ansvarlig for bindevævets kontraktilitet og elastik.
Karakteriseret af Marfan syndrom patologiske ændringer i hjerte-kar-systemet, nervesystemet og muskuloskeletale systemet. Hovedfejl er i kollagenforstyrrelser og påvirker bindevævets elastiske fibre.
Tegn og symptomer på sygdommen
Marfan syndrom, hvis tegn manifesteres på alle forskellige måder, fremskridt primært med aldringens aldring og aldring. Med hensyn til patientens skelet har det følgende egenskaber:
- høj vækst
- fleksibelt og tyndt skelet;
- Hænder med Marfans syndrom, som ben, har uforholdsmæssigt lange fingre;
- et smalt langt ansigt
- ofte ujævne tænder;
- Embedded eller konvekse brystben;
- skoliose;
- flade fødder .
Mange patienter med denne sygdom lider af nærsynthed, katarakt eller glaukom. På grund af en defekt i bindevæv, lider folk ofte af alvorlige hjerte-kar-sygdomme. Nogle gange forårsager det pludselig død. Når Marfan syndrom diagnosticeres, er patientens hjerte støjende. Der er hjertebank og åndenød.
Mennesker med Marfan syndrom har svaghed eller følelsesløshed i benene. De har ofte inguinal eller ventral brok, visse problemer med at trække vejret i en drøm. Risikoen for lungekræft stiger dramatisk.
Symptom Marfan, hvis symptomer er ganske forskellige, begrænser patientens forventede levetid til 40-45 år.
Klassificering af sygdommen
I medicinsk praksis er det almindeligt at skelne mellem flere former for Marfan syndrom:
- ekspression;
- slettet.
Graden af sværhedsgrad kan være svær eller mild.
Med hensyn til arten af sygdomsforløbet kan den være stabil eller progressiv.
Diagnostiske foranstaltninger
I første omgang er diagnosen Marfan syndrom baseret på analysen af patientens stamtavler. Den neuropsykologiske og fysiske tilstand af en person er også undersøgt. Harmonien og proportionaliteten af de enkelte dele af kroppen undersøges.
Som regel er diagnosen nødvendig for at have mindst et af de fem vigtigste symptomer på sygdommen:
- arachnodactyly;
- dislokation af øjets linsen;
- kyphoscoliosis;
- aorta aneurisme
- brystbenets deformitet.
Der skal stadig være mindst to ekstra tegn:
- mitral ventil prolapse ;
- nærsynethed;
- høj vækst
- pneumothorax;
- flade fødder;
- hypermobilitet i leddene
- striae.
Ofte forårsager diagnosen af dette syndrom ikke komplikationer. I 10% af tilfældene er der dog fastsat yderligere røntgenfunktionelle undersøgelsesmetoder. Marfan syndromet, hvis diagnose er ret præcist, kan undertiden forveksles med en lignende sygdom - Lois-Datz syndromet. Metoder til behandling af sygdomme er forskellige, så det er yderst vigtigt ikke at tage et syndrom efter det andet.
Behandlingsmuligheder
For den korrekte diagnose skal patienten besøge visse specialister:
- hjertespecialist;
- ortopædiske;
- genetik;
- øjenlæge.
Marfans syndrom reagerer ikke på nogen særlig behandling. Dette skyldes det faktum, at forskere endnu ikke har lært at ændre muterede gener. Der er dog en række variationer i terapi, der kan sigte mod at forbedre præstationen og betingelsen for et bestemt organ og forebygge komplikationer.
Det er vigtigt at holde sig til den rigtige afbalancerede kost, tage vitaminer og generelt føre en sund livsstil. Marfan syndromet, hvis behandling er tvetydig, kræver patienten at udføre et kompleks af fysiske aerobe øvelser. Belastningen skal dog være mild og moderat.