Fabry sygdom er en arvelig sygdom, der kan manifestere sig med en række forskellige symptomer. Sværhedsgraden af sidstnævnte varierer afhængigt af patientens generelle helbred, hans immunitet, livsstil og nogle andre faktorer.
Fabrys sygdom - hvad er det?
Lysosomal akkumulationssygdomme er det fælles navn på en stor gruppe af sjældne arvelige lidelser, som skyldes en krænkelse af lysosomernes funktion. Blot i denne kategori er Fabrys sygdom. Det er forbundet med et fald i aktiviteten af a-galactosidase, et lysosomenzym, som er ansvarlig for spaltningen af glycosphingolipider. Som følge heraf akkumuleres fedt i overskud i celler og forstyrrer deres normale funktion. Som regel lider endotel- eller glatte muskelceller af blodkar, nyrer, hjerte, centralnervesystem, hornhinde.
Fabrys sygdom er en arvstype
Denne lidelse anses for at være genetisk bestemt med en X-linked arv. Det er, Fabrys sygdom overføres kun på X-kromosomer. Kvinder har to, og derfor kan uregelmæssigheden arves af både sønnen og datteren. Sandsynligheden for et barn med genetisk afvigelse i dette tilfælde er 50%. Hos mænd er der kun ét X-kromosom, og hvis det er muteret, vil Anderson Fabrys sygdom blive diagnosticeret hos deres døtre med en sandsynlighed på 100%.
Fabrys sygdom - årsager
Dette er en genetisk sygdom, og derfor er hovedårsagen til dens udseende mutationelle ændringer i GLA-gener - ansvarlig for kodningen af enzymet. Ifølge statistikker og resultaterne af talrige medicinske studier er den lysosomale Fabry-akkumulationssygdom arvelig i 95% af tilfældene, men der er undtagelser. 5% af patienterne "tjente" en diagnose i de indledende faser af embryoformationen. Dette skyldtes tilfældige mutationer.
Fabry sygdom - symptomer
Tegn på sygdommen i forskellige organismer manifesterer sig på deres egen måde:
- Mændene. I repræsentanter for stærkere sex begynder Anderson-Fabry-sygdommen som regel at manifestere sig fra barndommen. Første tegn: smerter og brændende i ekstremiteterne. Nogle patienter klager over udseendet af et crimson udslæt, som i de fleste tilfælde dækker området fra navlen til knæene. Da sygdommen udvikler sig langsomt, bliver alvorlige symptomer - ubehag i buen, ringe i ørerne , hyppig trang til tarmbevægelse, rygsmerter og ledsmerter - kun synlige i 35 til 40 år.
- Kvinder. I den kvindelige krop viser sygdommen en bred vifte af kliniske manifestationer. Mens nogle patienter ikke er opmærksomme på deres problem, lider andre af hornhindedystrofi, træthed, hjerte-kar-sygdomme, anhidrose, gastrointestinale lidelser, nyresygdom, øjenskade, neurologiske lidelser.
- Børn. Selvom de første symptomer på en sygdom i de fleste tilfælde forekommer tidligt, går Fabrys sygdom hos børn ofte ubemærket og udvikler sig til en bevidst alder. De tidligste tegn er smerte og angiokeratomer, som ofte ligger bag ørerne og overses af specialister. Andre manifestationer af sygdommen hos små patienter: kvalme med opkastning, svimmelhed, hovedpine, feber.
Fabry sygdom - diagnose
Kun patientens klager til diagnose er ikke nok til en specialist. For at bestemme Fabrys sygdom skal der tages prøver. Aktiviteten af a-galactosidase kan ses i plasma, leukocytter, urin, tårevæske. Differentiel diagnose skal nødvendigvis udføres under hensyntagen til arvelig hæmoragisk telangaektasi.
Fabry sygdom - behandling
Siden begyndelsen af 2000'erne har læger aktivt brugt substitutionsbehandling i kampen mod Fabrys sygdom. De mest populære lægemidler er Replagal og Fabrazim. Begge lægemidler administreres intravenøst. Effekten af lægemidlet er næsten det samme - de minimerer smerter, stabiliserer nyrerne og forhindrer udviklingen af nyre- eller hjerte kronisk insufficiens.
Fabrys syndrom kan også undertrykkes ved symptomatisk behandling. Ankonvulsanter hjælper med at lindre smerter:
- phenytoin;
- gabapentin;
- carbamazepin;
- Pregabalin.
Hvis patienter udvikler nyreproblemer, er de ordineret ACE-hæmmere og angiotensin II-receptorblokkere:
- ENAP;
- ramipril;
- losartan;
- lisinopril;
- valsartan;
- Prestarium;
- Irbesartan.
Fabrys sygdom - kliniske anbefalinger
Bekæmpelse af dette syndrom er en vanskelig og tidskrævende proces. Positive resultater af terapi venter på nogle patienter i flere uger, men Fabrys sygdom, symptomer og behandling beskrevet ovenfor, kan forebygges. For at forhindre fødslen af et barn med et muteret gen anbefaler eksperter at udføre perinatal diagnostik, som består i at studere aktiviteten af a-galactosidase i fosterceller.