Hvad er årsagerne til disse patologier, og hvad er risikoen for at få et barn med trisomi i 21 18 13 kromosom - lad os prøve at finde ud af det.
Patofysiologi af sygdomme
De mest almindelige genpatologier - trisomi på 13, 18 eller 21 kromosomer opstår som et resultat af en ukorrekt fordeling af genmaterialet i processen med celledeling. Fosteret arver med andre ord fra forældrene i stedet for de foreskrevne to kromosomer, mens en ekstra kopi af 13, 18 eller 21 kromosomer forhindrer normal mental og fysisk udvikling.
Ifølge statistikker forekommer trisomi på det 21. kromosom (Downs cider) meget oftere end trisomi i den 13. og 18. kromosom. Og levetiden for babyer født med Patau og Edwards syndromer er som regel mindre end et år. Mens bærerne af tre kopier af det 21. kromosom overlever til alderdom.
Men under alle omstændigheder kan børn med lignende anomalier ikke blive fulde medlemmer af samfundet, vi kan sige, at de er dømt til ensomhed og lidelse. Derfor er gravide kvinder, der efter at have udført biokemisk screening, fundet en høj risiko for trisomi på det 13., 18., 21. kromosom, yderligere undersøgt. Hvis diagnosen er bekræftet, kan de blive bedt om at opsige graviditeten.
Trisomi 21 18 13: Fortolkning af analyserne
Risikoen for at få et barn med trisomi på 21, 18 eller 13 kromosom stiger til tider med moderens alder, men dette kan ikke udelukkes fra unge piger. For at reducere antallet af børn, der er født med disse patologier, har forskere udviklet specielle diagnosemetoder, der gør det muligt for en at mistanke om, at noget er forkert under graviditeten.
I første fase af diagnosen anbefales det, at fremtidige mødre læger anbefaler at gennemføre screeningstest, især den såkaldte triple test. Fra 15-20 uger giver kvinden en blodprøve, hvorved niveauet bestemmes: AFP (alpha-fetoprotein), estriol, hCG og inhibin-A. Sidstnævnte er karakteristiske markører for udvikling og tilstand af fosteret.
For at fastslå risikoen for trisomi på 21, 18, 13 kromosomet sammenligner aldersnormerne de opnåede indikatorer. Det er kendt, at kvinder har en risiko for at udvikle et føtal Downs syndrom:
- under 25 år 1: 1250;
- i 30 år - 1: 1000;
- om 35 år - 1: 400;
- i 40 år - 1: 100;
- hos gravide over 45 år stiger risikoen for patologi til tider - 1 til 40.
For eksempel, hvis screeningsresultatet for en 38-årig kvinde er 1:95, indikerer dette en øget risiko og behovet for en yderligere undersøgelse. Til den endelige diagnose anvendes metoder som chorionbiopsi, amniocentese , cordocentese, placentocentese.
Afhængigheden af stigningen i risikoen for at få børn med trisomi 13, 18 afhænger også af moderens alder, men det er mindre udtalt end i tilfælde af trisomi 21. I 50% visualiseres afvigelserne under ultralyd. For en erfaren specialist er det ikke svært at bestemme Edwards eller Patau syndromet ved hjælp af karakteristiske træk.
