Sygdomme, som udvikler sig på grund af en genetisk faktor, betragtes som ret sjældne, men jo længere en person lever, jo oftere opstår de i medicinsk praksis.
Medfødte sygdomme er en af de sværeste i behandlingen, for i virkeligheden før lægerne bliver det en opgave at bedrage naturen og rette fejlen.
Wilson-Konovalovs sygdom blev beskrevet i 1912 af den engelske neurolog Samuel Wilson, som identificerede en række symptomer på hepatiske cerebral dystoni, levercirrhose og kombinerede dem under navnet "progressiv lentikulær degeneration".
Essensen af sygdommen ligger i, at kroppen akkumulerer en for stor mængde kobber, nemlig i dets vigtigste vitale organer - hjernen og leveren.
I en normal mængde er kobber involveret i dannelsen af nervefibre, knogler, produktion af collagen og pigmentet af melanin. Men når processen med kobberophæng er overtrådt (og det er essensen af sygdomsproblemet), kan det true livet. Normalt fordøjes kobber med mad og udskilles af galde, i hvilken dannelsen af leveren er aktivt involveret. Hvis sygdommen ikke behandles, er prognosen ugunstig.
Sandsynlighed for udvikling af Wilson-Konovalovs sygdom
Ud af 100.000 mennesker i alt, finder lægerne denne patologi på kun tre. Det overføres autosomalt recessivt, hvilket betyder at sandsynligheden for dens udvikling er hos de mennesker, hvis to forældre har et mutant ATP7B gen i det 13. chromosompar. Genetik skønnede, at dette gen er ca. 0,6% af verdens befolkning. I en særlig gruppe risikerer børn, der er født i et nært forhold.
Symptomer på Wilson-Konovalovs sygdom
Sygdommen kan manifestere sig i barndom eller ungdomsår i form af neuropsykiatriske lidelser og leversvigt.
Læger skelner mellem tre former for sygdommen:
- lidelsen påvirker kun leveren
- forstyrrelsen påvirker kun centralnervesystemet
- med en blandet form er der manifestationer af begge former.
Også i sygdommen er der 2 trin, det er en slags inkubationstid for Wilson-Konovalovs sygdom:
- latent - 5-7 år;
- stadium af kliniske manifestationer.
Der er to typer sygdomme:
- akut - i 25% er der pludselig gulsot, temperaturen stiger, leversvigt;
- kronisk - en langsom manifestation af sygdommen, der opstår i 8-16 år.
Når der opstår leversygdomme, forekommer følgende symptomer:
- nasal blødning
- træthed og svaghed
- nedsat appetit og arbejdskapacitet;
- afføring ustabilitet og oppustethed
- kedelig smerte i leveren
- kløe;
- øget kropstemperatur;
- gulsot ;
- hævelse;
- blødning i mave og tarm.
I tilfælde af krænkelser af centralnervesystemet opstår følgende symptomer:
- manifestation af symptomer ved 20 år
- "Masky ansigt";
- rigelig salivation
- taleforstyrrelse og koordinering af bevægelser;
- rysten;
- atetose;
- aggression - hysteriske og panikforhold.
Blandt de specielle tegn på sygdommen - dannelsen af en brun ring langs kanten af hornhinden i øjet.
Komplikationer af Wilson-Konovalovs sygdom
Konsekvenserne af Wilson-Konovalovs sygdom i mangel af behandling er store. Der er en overtrædelse i mange organer og systemer:
- hud - øget pigmentering, blå huller på neglene;
- nyrer - sten i nyrerne , hævelse af benene;
- hjerte-rytmeforstyrrelse;
- leddene - påvirkes i 20-50% af tilfældene
- knogler - deres skrøbelighed stiger, brud er hyppige;
- endokrine system - en forsinkelse i seksuel udvikling, mænd kan have en stigning i brystkirtlerne, kvinder har et problem med fostrets bærende.
Diagnose af Wilson-Konovalovs sygdom
Følgende metoder anvendes til diagnostik:
- inspektion med slidslampe
- bestemmelse af niveauet af ceruloplasmin
- bestemmelse af kobber i daglig urin og serum.
Behandling af Wilson-Konovalovs sygdom
Behandling involverer både medicin og kosttiltag:
- kost med Wilson-Konovalov sygdom - tabel nummer 5 med begrænsning af kobber til 1 mg dagligt;
- lægemiddel kuprenil;
- Unitiop;
- vitamin B6.