Downs syndrom er en af de mest almindelige genetiske lidelser. Det forekommer selv på scenen af dannelse af oocyt eller sæd eller på tidspunktet for deres fusion under befrugtning. Desuden har barnet et ekstra 21. kromosom, og som følge heraf er der i kroppens celler ikke 46 som forventet, men 47 kromosomer.
Hvordan man identificerer Downs syndrom under graviditeten?
Der er flere måder at identificere Downs syndrom under graviditeten. Blandt dem - invasive metoder, ultralyd, screening for graviditet . Autentisk kan Downs syndrom kun diagnosticeres i fosteret ved hjælp af invasive metoder:
- en chorionisk biopsi på 10-12 uger - resultatet opnås efter et par dage. Proceduren er imidlertid farlig, fordi den kan forårsage spontan abort i 3% af tilfældene;
- placentocentose ved 13-18 uger - resultatet vil blive meddelt dig efter et par dage. Risikoen for komplikationer er den samme - 3-4% af tilfældene slutter ved spontan abort
- amniocentese ved 17-22 uger - i dette tilfælde er risikoen for abort ca. 0,5%;
- Cordocentese 21-23 uger - 1-2% af tilfældene slutter med abort.
Hvis der i løbet af manipulationerne opdages nærvær af Downs syndrom, er det muligt at afslutte graviditeten i op til 22 uger.
Selvfølgelig risikoen for spontan abort - en temmelig ubehagelig betaling for ægtheden, især hvis det viser sig, at barnet var okay. Derfor er ikke alle løst for sådanne manipulationer. Downs syndrom kan med en vis sandsynlighed bedømmes af resultaterne af en ultralydsstudie.
Ultralyd af et foster med Downs syndrom
Symptomer på Downs syndrom i et foster under graviditeten er vanskelige at bestemme ved hjælp af ultralyd, da en sådan undersøgelse kun giver mulighed for at bestemme med høj grad af pålidelighed kun tydeligvis grove anatomiske lidelser. Der er dog en række markører, hvor lægen kan mistanke om, at fosteret har et ekstra kromosom. Og hvis fosteret under undersøgelsen har tegn på Downs syndrom, vil deres undersøgelse i aggregat muliggøre integrering af et integreret billede og fastslå trisomi 21 med en vis sandsynlighed.
Så disse funktioner omfatter:
- forstørrelse af kravepladsen (stor tykkelse af den cervikale fold eller akkumulering af subkutan væske på ryggen af føtalhalsen). Normalt bør denne parameter ikke overstige 2,5 mm til vaginal undersøgelse og 3 mm til undersøgelse gennem mavemuren. En sådan undersøgelse udføres ved 10-13 uger;
- længden af knoglerne i fostrets næse - bestemmes i anden trimester. Hypoplasi af næseben er til stede i hvert 2. barn med Downs syndrom;
- forstørret blære;
- reduceret maksillær knogle;
- moderat takykardi (mere end 170 slag pr. minut);
- krænkelse af bølgeformen af blodgennemstrømningen i den venøse kanal.
Hvis du har fundet et eller flere tegn på ultralyd, betyder det ikke hundrede procent fødsel af et barn med Downs syndrom. Du anbefales at gennemgå en af de ovenfor beskrevne laboratorieprøver, når en kvinde gennem bukvæggen tager genetisk materiale.
Ultralyd er mest informativ i perioden 12-14 uger - i denne periode kan specialisten mere præcist bestemme graden af risiko og bidrage til at træffe yderligere nødvendige foranstaltninger.
Screening for Downs syndrom - transkription
En anden metode til at opdage Downs syndrom under graviditeten er en biokemisk blodprøve af en gravid kvinde taget fra en vene. Analyse af gravide kvinder til Downs syndrom indebærer bestemmelse af koncentrationen i hendes blod af alfa-fetoproteiner og hormonet hCG.
Alfafetoprotein er et protein produceret af føtal leverprotein. Det kommer ind i kvindens blod gennem fostervæske. Og et lavt niveau af dette protein kan indikere udviklingen af Downs syndrom. Det er mest tilrådeligt at gøre denne analyse ved 16-18 uger graviditet.