De fleste genetiske abnormiteter kan diagnosticeres under intrauterin udvikling eller umiddelbart efter fødslen. Syndromet, der først er beskrevet af Harry Klinefelter og Fuller Albright, er en undtagelse. Denne sygdom opstår ofte næsten umærkeligt i årtier.
Klinefelters syndrom - hvad er det?
Barnets køn bestemmes af kombinationen af sexchromosomer. I ægfrugter er de kun af en art - X, kvindelig. Spermatozoer kan bære både lignende kromosomer og hanlige - Y. Hvis ægget befrugtes med gamet X, får vi et sæt XX, og en pige bliver født. Når spermatozonen med hangenet bliver den hurtigste, dannes XY-sætet, og familien forventer drengen.
I nogle tilfælde kopieres X- eller Y-kromosomet (op til 3 gange), og dets duplikater er knyttet til seksuelt par. Den mest almindelige variant af kombinationen er XXY - Klinefelter syndrom med et sådant sæt findes oftest hos drenge end andre arter. Den betragtede mutation er iboende hos børn udelukkende mandlige, pigerne præsenterede patologi er ikke syge.
Karyotype, karakteristisk for Klinefelters syndrom
Hver person har et individuelt sæt kromosomer, der består af 23 par. Det hedder en karyotype. Det sidste par (23) er ansvarlig for reproduktive funktioner og seksuelle karakteristika. For en patient med Klinefelters syndrom er en karyotype karakteristisk med følgende sæt:
- XXY;
- XYY;
- XXXY;
- XYYY;
- XXYY;
- XXXXY;
- XXXYY.
Sygdomsforløbet og sværhedsgraden af dets symptomer afhænger af antallet af overflødige elementer i de 23 par. Klinefelters syndrom med karyotyper, herunder 49 kromosomer, betragtes som den mest alvorlige form for mutation. Der er stadig en mosaik type anomali, når nogle celler har en normal genetisk kode (46, XY), og kun få af dem er blevet beskadiget (47, XXY). I sådanne situationer ledses patologi af svage tegn og går lettere ud end andre typer af sygdommen.
Frekvens af Klinefelters syndrom
Den beskrevne overtrædelse er ikke ualmindeligt, det er diagnosticeret hos den mandlige befolkning i 0,2% af tilfældene. Klinefelter syndrom forekommer hos en dreng blandt 500 raske børn. På grund af den sentlige påvisning af patologi er denne sygdom ikke kun de mest almindelige genetiske mutationer, men også en af de hyppigste endokrine dysfunktioner hos mænd.
Klinefelters syndrom - årsagerne til
Det er endnu ikke fastslået, hvorfor nogle drenge har et ekstra kromosom i sexparret. Der er kun teorier, som kan forårsage Klinefelters syndrom - årsagerne, der tilsyneladende fremkalder en anomali:
- virale infektioner;
- for tidlig eller sen graviditet
- blodforhold mellem far og mor;
- ugunstig økologi.
Klinefelters syndrom er ikke arvet. Tilstedeværelsen af en eller flere kromosomer i kønsparet i de fleste situationer forårsager infertilitet i modenhed. En patient med denne patologi kan ikke få arvinger med en lignende genetisk mutation. Overskridende kromosom kan have både faderlig og modermæssig oprindelse, men hos kvinder findes den oftere (67% af tilfældene).
Klinefelters syndrom - symptomer
Denne sygdom manifesterer sig ikke i perioden med intrauterin udvikling og i en tidlig alder. Klinefelters syndrom hos nyfødte kan ikke opdages visuelt, barnet har normale fysiske egenskaber (højde, vægt, hovedomkreds) og korrekt dannede kønsorganer. De første symptomer på patologi observeres fra 5 til 8 år, men de er yderst vanskelige at opdage og associere med genmutationen:
- modtagelighed for virus- og bakterieinfektioner;
- svag forsinkelse i motor- og taleudvikling
- lange ben (i sammenligning med bagagerummet);
- høj talje
- skarpe og hyppige humørsvingninger;
- træthed;
- Angreb af apati og ligegyldighed;
- tilbøjelighed til antisocial adfærd.
Når du vokser op, udvikler Klinefelters syndrom også - tegnene bliver mere udtalte på puberteten:
- smalle skuldre parallelt med brede hofter og underudviklede muskler;
- fedme;
- utilstrækkelig vækst af hår på ansigt og krop
- høj vækst sammenlignet med jævnaldrende
- udvidelse af brystkirtlerne (gynecomastia);
- lav libido ;
- udbredt vækst af pubic hår;
- små testikler og penis (undertiden).
De mere overflødige elementer i karyotypen, det mere alvorligt manifesterede Klinefelter-syndrom. I drenge med 2-3 dobbeltkromosomer i de 23 par er der yderligere symptomer:
- osteoporose;
- deformation af brystet;
- akrozianoz;
- bradykardi;
- medfødte hjertefejl
- ukorrekt bid
- bygningsfejl;
- øjenlågets ptosis
- strabismus ;
- nystagmus;
- stærk sved af fødder og palmer;
- mental retardation
- manisk-depressive tilstande
- lav IQ;
- deformation af auriklerne;
- aggressiv adfærd
- en bred og flad næse med et opadgående spids;
- stor mund;
- langt fra hinanden
- Tilstedeværelsen af ondartede neoplasmer;
- hovedpine og angreb af hypertension
- epilepsi ;
- cholelithiasis;
- diabetes mellitus
- skizofreni;
- impotens;
- ufrugtbarhed;
- åreknuder
- tilbøjelighed til afhængighed, alkoholisme, homoseksualitet.
Klinefelters syndrom - diagnostiske metoder
En standard 2-trins undersøgelse hjælper med at identificere den behandlede patologi i prænatal perioden for fostrets udvikling. Begge faser er vigtige, hvis Klinefelters syndrom er mistænkt - diagnosen bør omfatte invasive og ikke-invasive metoder. Oftere forbliver denne sygdom ubemærket før puberteten, så den findes allerede i ungdomsåren eller i voksenalderen.
Klinefelters syndrom - prænatal diagnose
Den første fase af undersøgelsen indebærer analysen af den fremtidige moders venøse blod, som er på 11-13 ugers svangerskabsuge. Hvis det abnormale indhold af choriongonadotropin og plasmaprotein A er til stede i den biologiske væske, indgår kvinden i gruppen af gravide kvinder med risiko for at have et sygt barn. Ved senere perioder analyseres fostervæv eller vand (invasive diagnostiske metoder):
- amniocentese ;
- biopsi;
- cordocentesis.
Sådanne teknikker tillader, med en nøjagtighed på 99,8%, at afvise eller bekræfte Klinefelters syndrom - en mosaikform, der ofte flyder hemmeligt, bestemmes også af de nævnte metoder. Invasive studier er baseret på en detaljeret fortolkning af karyotypen af celler fra de opnåede biologiske prøver, så de er så pålidelige og pålidelige som muligt.
Klinefelters syndrom - test
Postnatal diagnose udføres ved udnævnelse af en genetiker, endokrinolog eller andrologist. Klinefelters sygdom hjælper med at identificere følgende teknikker:
- Et udtværn fra mundens slimhinde
- blodprøve (biokemisk, hormonal);
- Ultralyd af pungen;
- testikulær biopsi;
- undersøgelse af tegning på fingrene
- karyotypebestemmelse.
Hvordan behandler Klinefelters syndrom?
Helt eliminere det præsenterede genanomali er umuligt, derfor er terapi rettet mod at mildne dets manifestationer. Folk skal hele tiden standse Klinefelters syndrom - behandlingen kræver livslang brug af mandlige kønshormoner, der begynder med pubertetperioden (11-12 år). Intern modtagelse eller injektioner af testosteron fremmer normaliseringen af reproduktionens udvikling og dens funktion.
Yderligere måder at behandle Klinefelters syndrom på er nødvendige for at lindre de ledsagende problemer, der fremkalder den beskrevne sygdom. Disse omfatter:
- hærdning;
- infektion forebyggelse;
- fysisk uddannelse
- rådgivende terapeut og taleterapeut;
- stabilisering af vægt
- mastektomi (hvis nødvendigt);
- overholdelse af en afbalanceret kost.
Klinefelters syndrom - prognose
Denne patologi er ikke dødelig, med rettidig og passende behandling er risikoen for komplikationer minimal. Korrekt behandling forbedrer prognosen væsentligt, hvis Klinefelters syndrom er detekteret. Livslængden hos mænd med denne kromosomale anomali er den samme som hos raske mennesker. Med brug af yderligere behandlingsmetoder er patienterne perfekt tilpasset i samfundet og fuldt ud i stand til at arbejde. Børn med Klinefelters syndrom kan udvikle sig på samme måde som sunde jævnaldrende. Det vigtigste er at begynde at bruge testosteron i tide.
De seneste resultater inden for reproduktiv medicin bidrager til at løse selv problemet med infertilitet. Metoden til in vitro befrugtning ved anvendelse af ICSI-proceduren (intracytoplasmatisk sædinjektion) er allerede blevet testet på patienter med den beskrevne patologi. Testresultaterne er positive - helt sunde afkom er født.
Klinefelters syndrom - forebyggelse
På grund af manglen på nøjagtige data om årsagerne til udviklingen af en genetisk mutation er der endnu ingen effektive foranstaltninger til at forhindre det. Harry Klinefelters syndrom kan ikke forhindres i graviditetsplanlægningen. Den eneste nødvendige procedure er prænatal diagnose. Hvis et barn diagnosticeres med denne sygdom, er det vigtigt at forhindre komplikationer. En effektiv måde at behandle Klinefelters syndrom på er hormoner, som du skal bruge hele tiden.