Kromosomale sygdomme er arvelige sygdomme , som skyldes en ændring i strukturen eller antallet af kromosomer. Denne gruppe af sygdomme indbefatter også dem, der er forårsaget af genomiske mutationer. Der er patologier som følge af ændringer der opstår i forældrenes seksuelle celler.
Konceptet kromosomale sygdomme
Dette er en stor gruppe medfødte lidelser, som indtager en af de førende steder i listen over arvelige patologier af mennesker. Cytologiske undersøgelser af materialer fra tidlige aborter viser, at menneskelige kromosomale sygdomme kan manifestere sig selv i embryoner. Dvs. sygdommen udvikler sig under befrugtningsprocessen eller i de tidlige stadier af fragmentering af zygot.
Typer af kromosomale sygdomme
Eksperter er vant til at opdele alle lidelser i tre store arter. Klassificering af kromosomale sygdomme afhænger af overtrædelserne:
- ploidi;
- antallet af kromosomer;
- struktur af kromosomer.
De mest almindelige anomalier forårsaget af en krænkelse af ploidi - triploid og tetralopodium. Sådanne ændringer er som regel kun fastsat i det materiale, der er opnået som følge af aborter. Kun isolerede tilfælde af fødslen af børn med lignende lidelser er kendt, og de interfererer altid med normal livsaktivitet. Triploidy er resultatet af befrugtningen af diploide ovules med haploide spermatozoer eller vice versa. Sommetider er anomali en konsekvens af befrugtningen af et æg med to spermatozoer.
Kromosom tal lidelse
I de fleste tilfælde manifesterer kromosomale sygdomme, som resulterede i en krænkelse af antallet af kromosomer, af hel monosomi eller trisomi. Endelig er alle tre nukleoproteinstrukturer homologer. Ved den første anomali af antallet af kromosomer forbliver en af de to i sættet normalt. Hele monosomi er kun på kromosom X, fordi embryoner med andre sæt dør meget tidligt - selv i de første faser af intrauterin udvikling.
Forstyrrelse af kromosomstrukturen
De lidelser, der udvikler sig mod baggrunden af kromosomstrukturforstyrrelsen, er repræsenteret af en stor gruppe af syndromer med delvis mono- eller trisomi. De opstår, når der er strukturelle forandringer i forældrenes sexceller. Sådanne forstyrrelser påvirker rekombinationsprocesserne. På grund af dette er der i meiosi et tab eller en overvægt af fragmenter af nukleoproteinstrukturer. Delvis kromosomale abnormiteter kan observeres i eventuelle kromosomer.
Årsager til kromosomale sygdomme
Forskere har længe arbejdet på dette problem. Som det viste sig, forårsager de kromosomale mutationer af sygdommen. De fører til afvigelser i strukturen og funktionerne af nukleoproteinstrukturerne. Kend ikke kun årsagerne til kromosomale sygdomme, men også de faktorer, der har potentiale til at manifestere mutationer. Værdi har:
- træk ved den involverede anomali
- genotype af organismen
- type anomali
- størrelsen af det manglende eller overskydende genetisk materiale (med strukturelle forstyrrelser);
- graden af cellulær mosaik af organismen (kun de celler, der har afvigelser i struktur eller funktioner, tages i betragtning).
Kromosomale sygdomme - liste
Hvert år opdateres det med nye navne - sygdommene undersøges konstant. I betragtning af hvad der er kromosomale sygdomme, er den mest berømte i dag:
- Downs syndrom. Det udvikler sig på grund af trisomi. Det er fordi i celler er der tre kopier af det 21. kromosom, i stedet for to. Som regel overføres den "overflødige" struktur til moderens nyfødte.
- Klinefelters syndrom. Denne kromosomale sygdom vises ikke umiddelbart ved fødslen, men kun efter puberteten. Som følge af denne afvigelse modtager mænd fra en til tre X-kromosomer og mister muligheden for at have børn.
- Nærsynethed. Myopi er en genetisk afvigelse, på grund af hvilken billedet er dannet, ikke hvor det skal være - på øjets nethinden - men foran det. Hovedårsagen til dette problem er en øgning i øjenlængden i længden.
- Farveblindhed. Farveblinds kan ikke skelne en eller flere farver på én gang. Årsagen - i "defekt" kromosom X, modtaget fra moderen. I det stærkere køn forekommer denne afvigelse oftere, fordi X-strukturen kun er én, og "at rette fejlen" - som det sker for kvindelige organismer - kan deres celler ikke.
- Hæmofili. Kromosomale sygdomme kan manifesteres ved en overtrædelse af blodkoagulabilitet.
- Migræne. Sygdommen, der manifesteres af svær smerte i hovedet, er også arvet.
- Cystisk fibrose. For denne lidelse er en overtrædelse af kirtlerne af ekstern sekretion. Personer med denne diagnose lider af overdreven svedtendens, rigelig adskillelse af slim, akkumulerer i kroppen og forstyrrer den korrekte drift af lungerne.
Metoder til diagnosticering af kromosomale sygdomme
Genetiske konsultationer søger som regel hjælp fra sådanne metoder:
- Slægtsforskning. Det er indsamling og analyse af data om patientens stamtavle. Denne metode gør det muligt at forstå, om sygdommen er arvelig og i så fald bestemme arvstypen.
- Antenatal diagnose. Identificerer arvelige sygdomme hos fosteret, som er i livmoderen på tidspunktet for 14-16 uger af graviditeten. Hvis abnormiteter i fostervæsken opdages af autosomer, kan abort udføres.
- Cytogenetisk. Bruges til at identificere syndromer og abnormiteter.
- Biokemisk. Klargør sygdommen og hjælper med at identificere muterede gener.
Behandling af kromosomale sygdomme
Terapi hjælper ikke altid med at slippe af med sygdommen, men det kan sænke det. Fosterets kromosomale abnormiteter behandles ved hjælp af sådanne metoder:
- Kost terapi. Forudsætter tilsætning eller udelukkelse fra diæt af visse stoffer.
- Lægemiddelterapi. Det er vant til at påvirke mekanismerne af enzym syntese.
- Kirurgisk behandling. Hjælper med at håndtere medfødte hjertefejl , forskellige knoglefejl og deformiteter.
- Substitutionsbehandling. Dens essens er i erstatning for de stoffer, der ikke er syntetiseret i kroppen uafhængigt.
Frekvens af kromosomale sygdomme
Meget ofte forekommer menneskelige kromosomale abnormiteter i materialer opnået som følge af spontane abortioner foretaget i første trimester. Den samlede frekvens af krænkelser i befolkningen er faktisk ikke så stor og er omkring 1%. Børn med genetiske abnormiteter kan også fødes hos raske forældre. Nyfødte piger og drenge, som lægepraksis viser, påvirkes af kromosomale sygdomme med samme frekvens.