Albino folk - hvorfor er født og hvordan børn lever med mangel på melanin?

Folk-albinoer har et lyst udseende, men dette er ikke deres vigtigste træk. Manglen på melanin gør kroppen mere sårbar mod sollys og fører til en række lidelser. Du kan ikke fjerne problemet, du kan kun træffe foranstaltninger for at forbedre din tilstand.

Hvem er albinos?

Det antages, at sådanne repræsentanter for menneskeheden skal have misfarvede tråde, bleg hud og røde øjne. I virkeligheden manifesterer albinisme i mennesket sig og ikke fuldstændigt, bliver diskret for en outsider. Bæreren af ​​denne uregelmæssighed er usandsynligt, at den forbliver uvidende, fordi det ofte fører til en forringelse af sundheden og behovet for at være mere opmærksom på hudtilstanden.

I lande med lavt uddannelsesniveau er der mange overtro knyttet til dette fænomen. Tanzanske healere ser albinoer som en trussel for andre, hvilket fører til udvisning eller erklæring om jagt. I andre afrikanske lande krediteres disse mennesker med helbredende kraft, så de forsøger at skaffe sig en unik hvidprøve eller en del af det til at skabe en talisman eller spise.

Er albinisme arvet?

Det vil ikke forekomme, det spredes ikke af luftbårne dråber, blodtransfusioner eller fysisk kontakt. Albino-folkene modtager det fra deres forældre eller på grund af en genmutation, der er opstået med ukendte forudsætninger. Varianten er hyppigere fastsat, når albinismens gen kommer fra forfædrebærerne. Som følge heraf ophører barnets krop med at frigive det nødvendige enzym.

Hvordan er albinisme arvet?

Ved fødslen er alle allerede programmeret til en specifik hudfarve, hår og øjne. Forpligtelsen herfor bæres af flere gener, enhver ændring i ensartet fører til en reduktion i pigmentets syntese. Albinisme er arvet hos mennesker som et recessivt træk eller dominerende. I det første tilfælde er en kombination af to forvrængede gener nødvendig for at opnå en sådan virkning, i det andet tilfælde vil manifestationen være stabil i hver generation. Derfor forekommer albino børn ikke nødvendigvis i et par, hvor en af ​​forældrene fungerer som bærer af den ødelagte kodeafdeling.

Årsagerne til albinisme

Melanin er ansvarlig for at farve huden, jo mindre er den, farven er lysere. Mangel eller absolut fravær af et pigment forklares af sygdommen albinisme, som kan have forskellige lysstyrke manifestationer. Produktionen af ​​melanin svarer til tyrosinase, et enzym, hvis indhold er genetisk bestemt. Hvis koncentrationen eller aktiviteten er lille, vises melanin ikke.

Albinisme - symptomerne

Der er forskellige niveauer af sværhedsgraden af ​​denne sygdom. Det afhænger af dem, hvilke tegn på albinisme fra den listede vil være til stede i en person.

Typer af albinisme

  1. Fuld. Dette er den tyngste form, for 10-20.000 mennesker er det en ejer. Formentlig er der 1,5% af bærere af et gen med normal pigmentering. Total albinisme hos mennesker, et recessivt symptom, manifesterer sig umiddelbart efter fødslen. Det er kendetegnet ved fuldstændig misfarvning og tør hud, øjnene har en rødlig tinge, synsforstyrrelser og en stærk lysreaktion. Huden brænder hurtigt i solen, læberne bliver betændt. Folk-albinoer er tilbøjelige til infertilitet , hyppige infektioner, nogle gange er udviklingsmæssige defekter og mental underlegenhed overholdt.
  2. Ufuldstændig. Albinisme er en mutation arvet af en dominerende funktion. Ved hendes tyrosinase sænkes aktiviteten, men fuldstændig er dens funktioner ikke blokeret. Derfor er farven på hud, negle og hår kun svækket, øjnene reagerer ofte smertefuldt på lys.
  3. Delvis. Sendes ved arv på samme måde som den foregående. Det er karakteriseret ved misfarvning af de enkelte områder af hud- og hårstrenge. På de depigmenterede områder er der små brune pletter. Synlig umiddelbart efter fødslen, udvikling med alder ikke modtager, ingen effekt på sundheden.

Hvordan behandles albinisme?

Genopfyldning af pigmentmangel er umulig, dens indføring udefra er ineffektiv. Derfor er svaret på spørgsmålet, om albinisme behandles, kun negativ. Men der er en chance for at løse de problemer, der ledsager det. Ofte er der synsforstyrrelser for at rette op med dem:

Albinisme - kliniske anbefalinger

Ofte er udseendet nok til at foretage en diagnose, hvorefter specialisten kun kan give anbefalinger. Men albinisme hos mennesker er ufuldstændig, og der kræves specielle metoder til en nøjagtig vurdering af tilstanden.

  1. DNA test. Hjælper med at studere hårsække og afsløre tilstedeværelsen af ​​tyrosinase.
  2. Inspektion af øjenlægen. Vurdering af fundus, iris og definitionen af ​​nystagmus.
  3. Blodprøve Studier af trombocytter, hos mange mennesker, albinoer, er blodkoagulationssystemet forskelligt fra det normale.

Efter at have udført de nødvendige undersøgelser udarbejder lægen listen over foranstaltninger, som vil bidrage til at forbedre en tilstand. Ud over at behandle problemer med syn, kan du gøre følgende.

  1. Briller med mørklægning, når de kommer ind på gaden eller for permanent brug.
  2. Creme med et højt beskyttelsesniveau mod UV-stråler til åbne områder af kroppen.
  3. Tøj og hatte, der dækker fra solen. Det er ønskeligt at have en naturlig sammensætning for at undgå irritation af følsom hud.
  4. I delvis type anbefales betakaroten til at forbedre hudens farve.

Albinisme - konsekvenser

Fraværet af tyrosinase ud over en stærk øjenreaktion på lys og en høj følsomhed over for UV-stråler kan føre til:

Øjenformen findes kun hos mænd, kvinder - kun transportører. Albinoens øjne, selv med den totale type sygdom, er ikke røde. De ser kun ud her på fotos på grund af en flash, der fremhæver velkendte blodkar. Den forreste del af irisen består af kollagenfibre, der er farvet ved indtræk og spredning af farve. I en sund person afhænger øjnens farve på dens placering og koncentrationen af ​​melanin, albinisme eliminerer det andet punkt, så med denne sygdom er øjnene:

Hvor mange live albinoer?

Selve fravær af et pigment påvirker ikke levetiden signifikant, det kan reduceres ved samtidig sygdom. Særlig opmærksomhed bør gives til indehaverne af den samlede formular, men de kan ikke opleve nogen væsentlig ubehag, hvis lægeens anbefalinger overholdes. Hvor mange år lever albinoer med delvise manifestationer også, kan ikke forudsiges, fordi de måske ikke bemærker deres funktioner. Derfor, i nærværelse af denne transformation af gener, bør man ikke bekymre sig, det er ikke dødeligt.