Hæmofili er en af de alvorligste arvelige sygdomme, hvis udvikling er forbundet med køn. Det vil sige, piger er bærere af et defekt gen, men sygdommen som sådan manifesterer sig kun i drenge. Sygdommen skyldes en genetisk bestemt mangel på plasmafaktorer, der sikrer blodkoagulabilitet. Trods det faktum, at det er kendt i lang tid, blev navnet "hæmofili" sygdom først modtaget i det 19. århundrede.
Der er flere typer hæmofili:
- hæmofili A (HA, klassisk hæmofili);
- hæmofili B (GV, Kristi sygdom);
- hæmofili C (HS).
Årsager til hæmofili
Ærmen af hæmofili A og B opstår som nævnt langs kvindelinjen, da mænd, der lider af denne sygdom, ofte ikke lever i reproduktiv alder. Men i de senere år er der konstateret betydelige fremskridt i behandlingen, hvilket gør det muligt at øge levetiden for syge mennesker. Ud over den positive effekt medførte dette også negative konsekvenser - en mærkbar stigning i antallet af patienter over hele verden. Den største procentdel af sygdomme (mere end 80%) refererer til genetisk, det vil sige arvet fra forældre, de resterende tilfælde - en sporadisk mutation af gener. Og de fleste tilfælde af sporadisk hæmofili hos moderen udviklede sig fra et muteret fædregen. Og jo ældre faderen er, jo højere er sandsynligheden for en sådan mutation. Sønner af mænd, der lider af hæmofili er sunde, døtre er bærere af sygdommen og sender det videre til deres børn. Sandsynligheden for at producere en syg søn i kvindelige bærere er 50%. I sjældne tilfælde er der en klassisk sygdom hos kvinder. Som regel sker dette, når en datter er født til en patient med hæmofili fra faderen og morfaren af sygdommen.
Hemofili C er arvet af børn af begge køn, og mænd og kvinder er ligeledes ramt af denne type sygdom.
Enhver af de typer af hæmofili (arvelig eller spontan), der har optrådt en gang i familien, vil senere blive arvet.
Diagnose af hæmofili
Der er flere grader af sværhedsgraden af sygdommen: svær (og meget alvorlig) af mellemhøjhed, mild og skjult (slettet eller latent). Følgelig er jo højere sværhedsgraden af hæmofili, jo mere udtalt symptomerne, bliver den stærkere blødning oftere observeret. Så i alvorlige tilfælde er der spontan blødning selv uden direkte forbindelse med eventuelle skader.
Sygdommen kan manifestere sig uanset alder. Nogle gange kan de første tegn ses allerede i nyfødtiden (blødning fra navløbssår, subkutan blødning osv.). Men oftest manifesterer hæmofili efter det første år af livet, når børn begynder at gå og risikoen for skade stiger.
De mest almindelige symptomer på hæmofili er:
- regelmæssige og kraftige blødninger
- omfattende, langabsorberbare hæmatomer;
- langvarig blødning fra tandkød, slimhinder i næse og mund, mindre ofte tarmene, nyrerne mv. Og de kan bringes til enhver medicinsk manipulation;
- blødninger (blødninger i fælles hulrum);
- blødninger i knoglevæv, der fører til afkalkning af knogler og aseptisk nekrose.
I dette tilfælde begynder blødningen ikke umiddelbart efter skaden, men efter nogen tid (nogle gange mere end 8-12 timer). Dette skyldes, at primært blødning stopper med blodplader, og med hæmofili forbliver deres antal inden for normale grænser.
Diagnose hæmofili med forskellige laboratorieprøver, der bestemmer koagulationsperioden og antallet af anti-hæmofile faktorer. Det er vigtigt at skelne mellem hæmofili og von Willebrand sygdom, trombocytopenisk purpura og Glanzmann thrombastenia.
Hæmofili hos børn: behandling
Først og fremmest undersøges barnet af en børnelæge, tandlæge, hæmatolog, ortopæd, fortrinsvis en genetisk undersøgelse og høring af en psykolog. Alle specialister koordinerer deres handlinger til forberedelse af et individuelt behandlingsprogram afhængigt af sygdommens type og sværhedsgrad.
Hovedprincippet for behandling af hæmofili er substitutionsbehandling. Patienter injiceres med hæmofile præparater af forskellige typer, frisklavet citreret blod eller direkte transfusion fra slægtninge (med HA).
Tre hovedbehandlinger anvendes: Ved behandling (med blødning), hjemmebehandling og forebyggelse af hæmofili. Og den sidste af dem er den mest progressive og vigtige.
Da sygdommen er uhelbredelig, reduceres livsreglerne for patienter med hæmofili for at undgå skader, obligatorisk dispensarregistrering og rettidig behandling, hvis essens er at opretholde den manglende blodfaktor på et niveau på ikke mindre end 5% af normen. Dette forhindrer blødninger i muskelvæv og led. Forældre bør kende de særlige forhold ved omsorg for syge børn, grundlæggende metoder til førstehjælp mv.