Cystisk fibrose er en alvorlig arvelig sygdom, der påvirker alle de systemer i den menneskelige krop, der producerer slimhinde-respiratoriske, fordøjelses-, seksuelle, svedkirtler. Sygdommen er meget almindelig, men indtil for nylig er udbredt opmærksomhed på behandlingen ikke tiltrukket. Cystisk fibrose patienter bør modtage en korrekt udvalgt medicin i hele deres liv, gennemgå regelmæssige undersøgelser og blive behandlet permanent i perioder med forværringer.
Årsag og former for cystisk fibrose
Årsagen til sygdommen er en mutation af gencystisk fibrose. Genet blev opdaget kun tredive år siden. Mutationen af dette gen fører til, at hemmeligheden udskilles af kirtlerne bliver meget tæt. Den tykkede hemmelighed stagnerer i kirtlerne og vævene. Den udvikler patologiske mikroorganismer - oftest Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus, hæmofile stang. Som følge heraf udvikler kronisk inflammation.
Cystisk fibrose forekommer i tre former:
- pulmonal;
- E .;
- blandet.
Symptomer på cystisk fibrose hos nyfødte
- Intestinal obstruktion (mekonial ileus) - i tyndtarmen forstyrres absorptionen af vand, natrium og chlor, hvoraf det er tilstoppet med meconium. Maven svulmer i barnet, den tårer med galde, huden bliver tør og bleg, det vaskulære mønster vises på maven, barnet bliver trægt og inaktivt, symptomerne på selvforgiftning manifesteres af kalverne
- Langvarig gulsot - manifesteret i halvdelen af tilfældene af meconial ileus, men tjener også som et selvstændigt tegn på sygdommen. Det opstår, fordi galden bliver meget tæt og dårligt strømmer ud af galdeblæren.
- Barnet afsætter saltkrystaller på ansigtets og armhulenes hud, huden bliver salt smag.
Symptomer på cystisk fibrose hos spædbørn
Cystisk fibrose manifesterer oftest sig, når et spædbarn overføres til blandet fodring eller injiceres med supplerende fødevarer:
1. Stolen bliver tyk, fedt, rigelig og støtende.
2. Leveren er forstørret.
3. Der kan forekomme prolaps i endetarmen.
4. Barnet ligger bagud i fysisk udvikling og udvikler symptomer på dystrofi:
- huden bliver tør og jordlig;
- udvider og deformerer thoraxen
- maven bliver stor og opsvulmet;
- Armene og benene bliver tynde med falanxer af fingre i form af "tromler".
5. I en ammende baby begynder en langvarig, ikke forbigående tør hoste. Tæt slim stagnerer i bronchi og forstyrrer normal vejrtrækning. I stagnerende slim multipliceres bakterierne aktivt, på grund af hvilke der er en purulent inflammation.
Børn med cystisk fibrose bør modtage den rigtige behandling. Komplekset af terapeutiske foranstaltninger omfatter:
- Antibakteriel terapi - for at bekæmpe infektion i åndedrætssystemet;
- mucolytisk terapi - til flytning af sputum;
- kinesitherapy - særlige vejrtrækninger
- hepatoprotektorer - til fordampning af galde;
- Vitaminbehandling - for at kompensere for tab af vitaminer og afføring.
Screening af nyfødte til cystisk fibrose
Cystisk fibrose kan diagnosticeres som følge af kliniske og laboratorieundersøgelser af patienten. For at sygdommen skal kunne detekteres så tidligt som muligt, indgår cystisk fibrose i screeningsprogrammet for nyfødte til medfødte og arvelige sygdomme.
Til screening vil babyen, der stadig er på hospitalet, tage en blodprøve (oftest fra hælen) ved "tørdråbe" -metoden. Dette sker på dag 4 hos børn født til tiden eller på dag 7 i for tidlige babyer. En prøve af blod påføres på en teststrimmel, som derefter udsættes for en undersøgelse i laboratoriet. Hvis der er mistanke om cystisk fibrose, informeres forældrene om behovet for yderligere undersøgelse.