Gilbert's syndrom (Gilbert's sygdom, ikke-hæmolytisk familie gulsot, simpelt familiefel, konstitutionelt hyperbilirubinæmi) er en arvelig sygdom med et godartet forløb forårsaget af en mutation af genet, der er ansvarlig for neutralisering af bilirubin i leveren. Sygdommen blev opkaldt efter den franske gastroenterolog Augustine Nicolas Gilbert, der først beskrev det i 1901. Gilbert syndrom manifesterer sig sædvanligvis som et forhøjet niveau af bilirubin i blodet, gulsot og nogle andre specifikke tegn, der ikke er farlige og ikke kræver akut behandling.
Symptomer på Gilberts syndrom
De vigtigste symptomer på denne sygdom omfatter følgende:
- Gulsot, når først observeret isterisk farvning af sclera i øjet (fra næsten umærkelig til udtalt). I sjældne tilfælde kan der være en misfarvning af huden i den nasolabiale trekant, palmer, armhuler.
- Ubehag i den rigtige hypochondrium, i nogle tilfælde kan der være en lille stigning i leverstørrelsen.
- Generel svaghed og træthed.
- I nogle tilfælde kan der forekomme kvalme, udbrud, afføringssygdomme, intolerance overfor bestemte fødevarer.
Årsagen til Gilbert's syndrom er mangel på leveren af et specielt enzym (glucuronyltransferase), som er ansvarlig for udvekslingen af bilirubin. Som følge heraf neutraliseres kun op til 30% af den sædvanlige mængde af dette galdepigment i kroppen, og overskuddet akkumuleres i blodet, hvilket forårsager det hyppigste symptom på denne sygdom - gulsot.
Diagnose af Gilberts syndrom
Diagnosen af Gilbert's syndrom er normalt baseret på blodprøver:
- Det samlede bilirubin i Gilberts syndrom varierer fra 21 til 51 μmol / l, men kan stige til 85-140 μmol / l under påvirkning af fysisk anstrengelse eller mod andre sygdomme.
- Eksempel på sult. Henviser til specifikke (ikke meget almindelige) test for Gilbert's syndrom. På baggrund af fasting eller overholdelse inden for en 2-dages lavt kalorieindhold stiger bilirubin i blodet med 50-100%. Målinger af bilirubin udføres på tom mave før testen og derefter efter to dage.
- Prøve med phenobarbital. Når phenobarbital tages, falder niveauet af bilirubin i blodet kraftigt.
Hvordan man kan leve med Gilbert syndrom?
Selve sygdommen betragtes ikke som farlig og kræver normalt ikke særlig behandling. Selv om det forhøjede niveau af bilirubin i blodet vedvarer hele livet, men dets farlige niveau ikke når et farligt niveau. Konsekvenserne af Gilberts symptom er sædvanligvis begrænset til ydre manifestationer og mindre ubehag. Derfor bruger behandlingen kun brug af hepatoprotektorer for at forbedre leverfunktionen. Og også (i sjældne tilfælde, alvorlig gulsot) tager medicin, der hjælper med at fjerne overskydende pigment fra kroppen.
Desuden er sygdommens symptomer ikke permanente, og det meste af tiden kan endda være unnoticeable, stigende med større fysisk anstrengelse, alkoholforbrug, sult, forkølelse.
Det eneste der kan være farligt er Gilberts syndrom - i sjældne tilfælde, hvis regimet ikke respekteres og spiseforstyrrelser, bidrager det til udvikling af inflammation i galdevejen og kolelithiasis .
Og det skal huskes, at denne sygdom er arvelig, så hvis der er en historie hos en af forældrene, anbefales det at konsultere en genetiker før planlægning af graviditet.