Trisomi på det 21. kromosom eller Downs syndrom er den mest almindelige form for genomisk patologi, der forekommer hos omkring 1 ud af 800 børn født. Forskere fandt ud af, at sygdommen skyldes en forkert fordeling af kromosomer, hvilket resulterer i patienten, i stedet for de to kopier af det 21. kromosom, er der tre. For at forudse udseendet af patologi er umuligt, er det indlysende, at trisomi på det 21. kromosom betyder intet andet end en række mentale, fysiske og adfærdsmæssige forstyrrelser, som forstyrrer den normale udvikling og eksistensen af et syg barn.
I forbindelse med ovenstående er det svært at overvurdere betydningen af prænatal diagnose, hvilket giver mulighed for at bestemme risikoen for trisomi 21 ved hjælp af karakteristiske indikatorer.
Første trimester screening
Betegner ikke-invasive metoder og består af ultralyd og en biokemisk analyse af moderens blod. Den optimale tid til den første prænatal screening er 12-13 uger.
Under ultralyddiagnose skal specialister være opmærksomme på størrelsen af kravezonen, hvilket er en karakteristisk markør for tilstedeværelsen af abnormiteter. Afhængigt af hvilken uges graviditet og norm der svarer til den, kan tegn på trisomi 21 være ekspansionen af kravepladsen med mere end 5 mm.
Til gengæld undersøges kvindens blod for to hormoner: fri b-HCG og RARR-A. For måleenheden af de studerede indikatorer tager - MoM. De opnåede værdier sammenlignes med de normale værdier: Trisomi 21 kan indikere en forøget grad af fri b-hCG - mere end 2 M0Ma, og koncentrationen af PAPP-A er mindre end 0,5MoM.
På baggrund af resultaterne fra den første prænatal screening er det imidlertid umuligt at drage endelige konklusioner, fordi det kun er en probabilistisk indikator, der ikke altid tager hensyn til andre faktorer, der påvirker niveauet af disse hormoner. For dem er det muligt at bære: Ukorrekt specificeret graviditetsperiode, moderens vægt, stimulering af ægløsning, rygning.
Anden prænatal screening
I intervallet mellem 15-20 uger foretages der et andet forsøg på at diagnosticere genomisk patologi. Denne periode betragtes som mere informativ, fordi mange overtrædelser kan ses under ultralydet. F.eks. I et foster med trisomi på 21 kromosomer adskiller sig fra normen: længden af humerus og lårbenet, næsebroens størrelse, nyrenes størrelse og undertiden de visuelle defekter i hjertet, mave-tarmkanalen eller cysten i hjernens vaskulære plexus.
Blod af en gravid kvinde undersøges for AFP-niveau, hvilket er en klar markør for fostrets arvelige patologi. Hvis AFP som resultat af den anden screening viste sig at være under normal, kunne dette indikere tilstedeværelsen af trisomi på 21 kromosomer.
De opnåede resultater sammenlignes med resultaterne af den første undersøgelse, hvis risikoen er tilstrækkelig høj, tildeles den gravide kvinde andre undersøgelsesmetoder.
Invasive metoder til bestemmelse af kromosomale abnormiteter
Mere præcise, men også mere farlige måder at bestemme genomiske lidelser på er:
- amniocentese - betyder piercing af mavemuren med en tynd nål og hegn af fostervæsken, som undersøges i fremtiden;
- Chorionbiopsi er en forholdsvis informativ metode. Som regel udføres prøveudtagning af villi- og placenta-celler kl. 11-12 uger ved at gennembore bukhulen eller ved at anvende et kateter gennem vagina
- blodprøveudtagning af navlestreng, udføres ikke tidligere end den 18. uge af graviditeten.
Invasive metoder, selv om de tillader mere præcis bestemmelse af tilstedeværelsen af en genomisk anomali, men samtidig bærer risikoen for vilkårlig ophør af graviditeten.