Risiko for trisomi 21

Alle kender Downs syndrom , men ikke alle ved, at denne sygdom også kaldes trisomi 21, da det er i dette par af kromosomer, at der forekommer ekstra celler. Dette er den mest almindelige kromosomale patologi, så det studeres mest af forskere.

Risikoen for udseende af trisomi 21 par af kromosomer i fosteret er hos alle kvinder. Han i gennemsnit 1 tilfælde for 800 graviditeter. Det øges, hvis den forventede mor er under 18 år eller mere end 35 år, og også hvis familien har tilfælde af fødslen af ​​børn med afvigelser på genniveau.

For at opdage denne anomali anbefales det at tage en kombineret test bestående af en blodprøve og ultralyd. Resultatet er bestemmelsen af ​​sandsynligheden for trisomi 21 hos en baby, der stadig er i livmoderen. Men det er ikke altid muligt at forstå oplysningerne fra laboratoriet, for det er nødvendigt at gå til lægen, hvilket ofte er umuligt at gøre straks.

For ikke at plage dig selv med gæt og følelser, lærer du fra denne artikel, hvad den grundlæggende og individuelle risiko for trisomi 21 betyder, og hvordan man dechifter deres betydninger.

Baseline risiko for trisomi 21

Under grundlinjens risiko for Downs syndrom er en andel, der angiver antallet af forventede mødre med de samme parametre, et tilfælde af denne anomali underforstået. Det vil sige, hvis indikatoren er 1: 2345, betyder det, at dette syndrom forekommer hos 1 kvinde blandt 2345. Denne parameter øges afhængigt af alderen: 20-24 - over 1: 1500, fra 24 til 30 år - op til 1 : 1000, fra 35 til 40 - 1: 214, og efter 45 - 1:19.

Denne indikator beregnes af forskere for hver alder, den vælges af programmet på grundlag af data på din alder og den nøjagtige graviditetsperiode.

Individuel risiko for trisomi 21

For at opnå denne indikator er ultralyddata taget i løbet af de 11-13 ugers graviditet (især størrelsen af ​​kravezonen i et barn vigtig), en biokemisk analyse af blodet og de enkelte data hos en kvinde (tilgængelige kroniske sygdomme, dårlige vaner, race, vægt og antal fostre).

Hvis trisomi 21 ligger over grænsen for afskæring (baseline risiko), så har denne kvinde en høj (ellers skriver de "øget") risiko. For eksempel: Basisrisikoen er 1: 500, og resultatet 1: 450 betragtes som højere. I dette tilfælde sendes de til en høring om genetik efterfulgt af en invasiv diagnose (punktering).

Hvis trisomi 21 er under cutoff-tærsklen, så i dette tilfælde den lave risiko for denne patologi. For mere nøjagtige resultater anbefales det at foretage en anden screening, som udføres på 16-18 uger.

Selv hvis du har fået et dårligt resultat, skal du aldrig give op. Det er bedre, hvis tiden tillader det, at revurdere testene og ikke tabe hjerte.