Arvelige sygdomme er sygdomme, hvis udseende og udvikling er forbundet med komplekse lidelser i arvelige apparater fra celler transmitteret via gameter (reproduktive celler). Forekomsten af sådanne lidelser skyldes forstyrrelser i processerne for opbevaring, salg og overførsel af genetisk information.
Årsager til arvelige sygdomme
Kernen i sygdommene i denne gruppe ligger mutationerne af geninformation. De kan påvises i barnet umiddelbart efter fødslen, men kan efter lang tid forekomme hos en voksen person.
Udseendet af arvelige sygdomme kan kun være forbundet med tre grunde:
- Kromosomforstyrrelse. Dette er tilføjelsen af et ekstra kromosom eller tabet af en af de 46.
- Ændringer i strukturen af kromosomer. Sygdom forårsager forandringer i forældrenes seksuelle celler.
- Gen mutationer. Sygdomme opstår på grund af mutation af begge individuelle gener og på grund af forstyrrelsen af et kompleks af gener.
Genmutationer er henført til arvelige prædispositioner, men deres manifestation afhænger af det eksterne miljøs indflydelse. Derfor er årsagerne til en sådan arvelig sygdom, som diabetes eller hypertension, ud over mutationer også underernæring, langvarig nervestamme, fedme og mentale traumer.
Typer af arvelige sygdomme
Klassificering af sådanne sygdomme er tæt forbundet med årsagerne til deres forekomst. Typer af arvelige sygdomme er:
- genetiske sygdomme - opstår som et resultat af DNA-skade på genniveauet;
- kromosomale sygdomme - er forbundet med en kompleks anomali af antallet af kromosomer eller med deres aberrationer;
- sygdom med arvelig disposition.
Metoder til bestemmelse af arvelige sygdomme
Til kvalitativ behandling er det ikke nok at vide, hvilken slags arvelige menneskelige sygdomme der er, det er nødvendigt at identificere dem i tide eller sandsynligheden for deres forekomst. For at gøre dette bruger forskere flere metoder:
- Slægtsforskning. Ved hjælp af at studere en persons slægtsforskning er det muligt at identificere arveegenskaber af både normale og patologiske tegn på organismen.
- Tvillinget. En sådan diagnostik af arvelige sygdomme er en undersøgelse af tvillingernes lighed og forskelle for at afsløre indflydelsen af miljøet og arveligheden på udviklingen af forskellige genetiske sygdomme.
- Cytogenetisk. Undersøgelse af strukturen af kromosomer hos patienter og raske mennesker.
- Biokemisk metode. Observation af de særlige egenskaber ved human metabolisme .
Hertil kommer, at næsten alle kvinder under graviditeten gennemgår ultralyd. Det giver på grundlag af fosteret mulighed for at opdage medfødte misdannelser, der begynder med første trimester og også at mistanke om, at barnet har nogle arvelige sygdomme i nervesystemet eller kromosomale sygdomme.
Profylakse af arvelige sygdomme
Endnu for nylig vidste selv forskere ikke, hvad mulighederne for behandling af arvelige sygdomme. Men undersøgelsen af patogenese
Mange genetiske lidelser er desværre ikke fuldt ud forstået. Derfor er der i moderne medicin stor betydning for forebyggelsen af arvelige sygdomme.
Metoder til forebyggelse af forekomsten af sådanne sygdomme omfatter planlægning af fødsel og opgivelse af fødsel i tilfælde af høj risiko for medfødt patologi, ophør af graviditet med høj sandsynlighed for føtal sygdom og korrektion af manifestationen af patologiske genotyper.