For første gang blev begrebet Petrushka syndrom introduceret i 1965 af Harry Angelmann, hvorefter denne sygdom senere blev navngivet. Hyppigheden af sygdommen er 1 til 20.000 børn og overføres genetisk. Sygdommen diagnosticeres i en alder af 3-7 år og oftere hos drenge.
Petrushka syndrom - hvad er det?
Denne sygdom kaldes "happy doll syndrome", "grindukke" eller "marionet syndrom". Petrushka syndrom er en sjælden neuro-genetisk patologi, som er præget af en forsinkelse i udviklingen af fysiske og intellektuelle evner. Etablering af et handicap med Angelman syndrom er muligt, hvis du bestiller en undersøgelse og underviser genetikernes konklusion. Årsagen til fraværet af en række gener af det 15. chromosom bør som regel søges i moderens genotype. I sådanne kvinder er chancen for at tolerere en sund baby meget lille, hvis en kvinde lider af denne sygdom - i 98% af tilfældene forekommer det samme barn.
Diagnose af angelman syndrom udføres, hvis den nyfødte har et fald i muskelaktivitet og nedsat motormotilitet. Desværre har personer med sådanne sygdomme ingen chance for fuld tilbagesendelse, jo mere det 15. kromosom påvirkes - jo mindre chance for at blive helbredt. Det er kendt, at en sådan sygdom ikke kun er arvet, men også manifesteret meget stærkere og lysere end moderens.
Persille Syndrom - Symptomer
Denne sygdom er karakteriseret ved:
- latter og glæde uden grund;
- kaotiske bevægelser;
- vanskelig eller manglende tale
- forstyrrelse af balancen
- langsom vægtforøgelse
- anfald;
- søvnforstyrrelse;
- strabismus (strabismus);
- kramper;
- rigelig salivation
- falder ud af tungen;
- kronisk tørst.
Symptomer hos voksne patienter er mildret gennem årene. Ved voksenalderen oplever de nogle symptomer, såsom hyperaktivitet og søvnforstyrrelse , og nogle kan blive værre, for eksempel skoliose. Med alderen kan vægproblemer begynde. Hos piger med dette syndrom, under puberteten, som forekommer på det sædvanlige tidspunkt, kan der være en stigning i anfald.
Angelman syndrom hos børn - symptomer
De første tegn på persille syndrom forekommer allerede i de første måneder af udviklingen.
- I problemer med fodring, søvn, nedsættelse af vægtforøgelse. Behovet for søvn kan falde, og det normale regime kan ikke etableres i lang tid.
- I skolealderen vil der være problemer med læsning og opfattelse, vanskeligheder med koncentration af opmærksomhed.
- Interferens med læring kan omfatte hyperaktivitet, taleproblemer og koordinationsforstyrrelser.
- På grund af gangen på stive ben kaldes patienterne "marionetter", de er også karakteriseret ved skoliose, og det mest forfærdelige er epilepsi observeret hos 80% af patienterne.
Sygdom "Persille Syndrom" - hvor mange bor?
Livslængden hos patienter med diagnose af "Petrushka syndrom" er gennemsnitlig, 35-40 år. Personer, der har fået et handicap, men som har anvendt den korrekte behandling for hele tiden, kan leve længere. På nuværende tidspunkt er der ingen metoder til fuldstændig helbredelse, men der er specielle programmer, som kan forbedre patienternes livskvalitet.
Angelman syndrom - behandling
Det er vigtigt at huske, at det vigtigste for børn med en sådan sygdom er atmosfæren af kærlighed og kærlighed i hjemmet, glem ikke regelmæssige undersøgelser og overholdelse af alle betingelserne for terapeutisk terapi. Med tiden er der udviklet nye metoder til behandling af Anghelmans syndrom. Disse specialprogrammer laves individuelt for hver enkelt patient med forskellige symptomer, men der er 4 hovedveje:
- Antikonvulsive midler til behandling af epilepsi, hvilket vil reducere risikoen for hyppige anfald og afhjælpe konsekvenserne.
- Fysioterapi øvelser til udvikling af små motoriske færdigheder og andre typer af motoraktivitet.
- Tegnsprog er bedre at begynde at lære fra en tidlig alder. At lære sådan en kommunikationsmetode vil hjælpe dig med at tilpasse og socialisere hurtigere, så vidt muligt i dette tilfælde.
- Adfærdsterapi er nødvendig for at overvinde hyperaktivitet og øge koncentrationen.