Prænatal screening

Prænatal screening er en af ​​de vigtigste metoder til undersøgelse af gravide, hvilket gør det muligt at opdage mulige grove abnormiteter hos fosteret eller indirekte tegn på sådanne uregelmæssigheder. Det betragtes som et af de mest enkle, sikre og informative diagnostiske metoder til forventede mødre. Screening refererer til de undersøgelser, der udføres massivt, det vil sige for alle gravide kvinder uden undtagelse.

Undersøgelsen består af to elementer:

1. Prænatal biokemisk screening - analyse af moderens venøse blod for at bestemme bestemte specifikke stoffer, der indikerer en bestemt patologi.
2. Ultralydsundersøgelse af fosteret.

Prænatal screening af trisomi er en af ​​de vigtigste undersøgelser, der ikke er obligatorisk, men det anbefales, at hvis den fremtidige mor er over 35 år, hvis børn med genetiske abnormiteter allerede er født i familien, og hvis der er en arvelig byrde. Denne analyse hjælper med at identificere risikoen, det er faktisk sandsynligheden for fødslen af ​​en baby med Edwards sygdom (trisomi 18 kromosomer - flere misdannelser af indre og ydre organer, mental retardation), Downs sygdom (trisomi 21 kromosomer) eller neurale rørdefekt (f.eks. Opdeling rygsøjlen), Patau syndrom (trisomi 13 kromosomer - alvorlige defekter af indre og ydre organer, idioci).

Prænatal screening for 1 trimester

I første trimester udføres undersøgelsen ved graviditetsalderen på 10-14 uger og giver mulighed for at bestemme, om fostrets udvikling svarer til tiden, om der er flere graviditeter, om barnet udvikler sig normalt. På nuværende tidspunkt screenes trisomi 13, 18 og 21 også. Ultralydlægen skal måle det såkaldte kraveområde (det område, hvor væske ophobes i nakkeområdet mellem det bløde væv og huden) for at sikre, at der ikke er nogen abnormiteter i barnets udvikling. Resultaterne af ultralyd sammenlignes med resultaterne af en kvindes blodprøve (graden af ​​graviditetshormon og RAPP-A- protein måles ). En sådan sammenligning er lavet ved hjælp af et computerprogram, der tager hensyn til den gravide kvinders individuelle karakteristika.

Prænatal screening for 2. trimester

I andet trimester (ved 16-20 uger) udføres der også en blodprøve på AFP, hCG og fri østriol, og ultralyd af fosteret udføres, og risikoen for trisomi 18 og 21. vurderes. Hvis der er grund til at tro på, at noget er forkert med barnet, derefter gives en retning til invasiv diagnostik relateret til livmoderpiercing og samling af fostervand og fosterblod, men i 1-2% af tilfældene er sådanne procedurer årsagen til graviditetskomplikationer og endda barnets død.

I tredje trimester i 32-34 uger udføres ultralyd med det formål at detektere sent diagnosticerede abnormiteter.